17a羟化酶缺乏症能不能生育？17α-羟化酶缺乏症因其激素水平紊乱、基因缺陷复杂且助孕结局不良，常常是很多生殖中心望而却步的“疑难杂症”，目前全世界对该类患者行辅助生育技术获得妊娠和分娩的**也很少，但仍有成功生育的可能。接下来揭晓17a羟化酶缺乏症能不能生育？供参考。
17α-羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，可能因不孕在生殖医学门诊求诊，在临床上可获得诊断和成功助孕，以下是两例中山大学***纪念医院、上海瑞金医院分享的女性先天性17a羟化酶缺乏症通过试管成功生育的案例：
小王是一位17α羟化酶缺乏症患者，跑了很多医院的生殖中心都被告知做不了试管婴儿，偶然的机会在自己的病友群中看到有2个类似病症的朋友在瑞金医院生殖医学中心做试管婴儿，于是从北京辗转来到瑞金医院生殖医学中心。
小王从小不能正常来月经，反映卵巢功能的促卵泡生成素（FSH）已经高达104mIU/ml，抗缪勒氏管激素AMH已低至0.41ng/ml。窦卵泡也很少，只在左侧卵巢看到了针尖样的两枚小卵泡。
花了将近1个月的时间精准促排卵，2021年10月，小王终于成功取到4枚母细胞。考虑到激素异常对**环境的影响，在胚胎移植之前，医生对小王进行了体内膜容受性的全面检查，对发现的各项异常情况进行了前期处理。2021年12月，牛主任选择内膜环境比较合适的时机为小王移植了1枚胚胎，之后成功受孕完成生育。
陈女士，女，30岁，婚后未避孕未孕7年，是一位不完全型17α-羟化酶和17,20裂解酶缺乏症患者，于2014年来中山大学***纪念医院生殖中心求诊助孕。
拟行GnRHa长方案IVF助孕，于月经周期第14及20天给予达菲林单次注射1.25mg，降调节后20天查FSH、LH<5IU/L，E2<20pg/ml，P分别为5.02ng/ml～8.44ng/ml;内膜3~4mm;查血hCG排除妊娠。考虑降调节后不明原因高孕酮血症取消本周期，进一步检查确定为不完全型17α-羟化酶和17,20裂解酶缺乏症。
诊后用****抑制肾上腺来源的孕酮，用GnRH-a抑制卵巢来源的孕酮，降至正常后激素替代周期内膜准备，移植冷冻胚胎后获得成功妊娠并于35+4周顺产分娩一活孩子。
以上就是关于"17a羟化酶缺乏症能不能生育？"相关内容。目前中山大学***纪念医院生殖中心、上海瑞金医院生殖医学中心等已有患有先天性17a羟化酶缺乏症的女性通过试管婴儿成功完成生育的案例。17α羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中的一种相对少见的类型，是由CYP17基因突变导致的、发病率仅为1/50000的罕见病，属于常染色体隐性遗传病。患者的雌孕激素异常影响卵泡发育、排卵和体内膜，从而导致不孕。如果您还想了解更多关于三代试管费用、三代试管助孕、试管助孕婴儿等相关内容，可以咨询试管网的生殖顾问。
